1. Kas veel on võimalik geenivaramuga liituda?

Jah, Vabariigi Valitsus on teinud Eesti geenivaramule ülesandeks aastal 2018 koguda lisaks kuni 100 000 inimese geeniandmed. See on suur panus tuleviku teadusesse ja tervishoidu. Uute doonorite kogumine kestab 2018. aasta lõpuni. Täpsemalt saab lugeda siit.

2. Kes on geenidoonor?

Vastavalt inimgeeniuuringute seadusele on geenidoonor inimene, kes on allkirjastanud nõusolekuvormi liitumiseks geenivaramuga ja andnud vereproovi ning kelle kohta seejärel koostatakse terviseseisundi kirjeldus.

3. Kas geenidoonoriks on oodatud ainult noored ja terved inimesed?

Ei, vanus ega haigused pole takistuseks. Geenidoonoriks võivad saada kõik Eesti isikukoodi omavad inimesed alates 18. eluaastast. Vanuse ülempiiri ei ole ning osaleda võivad kõik inimesed sõltumata sellest, mis haigusi nad põevad või on põdenud.

4. Kes saavad teada minu geeniandmeid?

Geeni- ja terviseandmeid säilitatakse geenivaramus kodeerituna ehk isikustamata kujul. Teadusuuringutes kasutatakse geenidoonorite anonüümseid andmeid. Geenivaramul on andmete tagasikodeerimise võimalus inimgeeniuuringute seaduses ette nähtud juhtudel. See on vajalik muuhulgas selleks, et geenidoonor saaks tutvuda tema kohta geenivaramus hoitavate andmetega, kui ta seda kirjalikult taotleb.

5. Kes ei saa kindlasti minu geeni- ega terviseandmeid teada?

Geenivaramu kasutamine tsiviil- või kriminaalprotsessis tõendite kogumiseks või jälitustegevuseks on keelatud. Samuti ei saa neid andmeid kasutada kindlustusfirmad ega tööandjad.

6. Mida minu vereprooviga geenivaramus tehakse?

Geenivaramusse jõudmisel töödeldakse vereproove, et neist eraldada vereplasma ja vererakud. Vereplasma hoiustatakse -80°C temperatuuril, et seda oleks võimalik tulevikus kasutada teadusuuringutes. Vererakkudest eraldatakse neis leiduv DNA, millest osa kasutatakse geenikaardi valmistamiseks ning ülejäänu hoiustatakse tuleviku tarbeks.

7. Millest tulenevalt võib tulevikus saadava personaalse tagasiside hulk erineda?

Personaalse tagasiside hulk sõltub analüüsideks kasutada olevate andmete kogusest – selle hulka kuuluvad täidetud küsimustiku vastused, muu terviseinfo ja tagasiside koostamise aluseks olevad geenikaardi või sekveneerimise andmed. Geenivaramu koostab kõigi geenidoonorite kohta geenikaardid parima tänapäevase tehnoloogia abil, kuid tulevikus on võimalik läbi viia ka uusi ja põhjalikumaid analüüse, et saada veelgi täielikumaid andmeid.

Lisaks sellele sõltub personaalse tagasiside hulk meie teadlaste ja arstide parimatest teadmistest geneetilise informatsiooni ja terviseriskide vaheliste seoste kohta. Aja jooksul teadmised paranevad ja täienevad, mis võib võimaldada personaalse tagasiside hulka laiendada.

8. Mis vahe on sekveneerimis- ja genotüpiseerimisandmetel?

Pärilikkusaine ehk DNA sekveneerimisel saadakse informatsiooni kas kogu DNA järjestuse kohta (täisgenoomi sekveneerimisel) või DNA valke kodeerivate järjestuste kohta (eksoomi sekveneerimisel). See analüüs annab väga palju informatsiooni ja võimaldab leida ka väga haruldasi või täiesti uusi erinevusi DNA järjestuses, kuid on töömahukam ja kulukam.

DNA genotüpiseerimisel saadakse informatsiooni vaid teatud uuritavate positsioonide kohta DNA järjestuses. Uuritavate positsioonide hulk ja valik sõltub konkreetsest analüüsideks kasutatavast geenikiibist, kuid üldjuhul on tegu inimeste vahel enim erinevate DNA positsioonidega, mida võib geenikiibil olla sadu tuhandeid.

Mõlemaid andmeid saab kasutada geenikaartide koostamiseks, ning geneetiliste riskide hindamiseks.

9. Kas geeniandmed erinevad mingil moel teistest tervisenäitajatest?

Kuna geneetiline informatsioon on elu jooksul praktiliselt muutumatu, siis võib uuringus osalemisel ja saadud tagasisidel olla pikaaegne mõju. Näiteks võib selguda, et Sul on meditsiiniliselt oluline geneetiline leid, mida võib seostada haigusega.

Samas on uuringu oluliseks eesmärgiks otsida selliseid pärilikke leide, mille haigusena realiseerumist oleks koostöös raviarstidega võimalik olulisel määral muuta ning saavutada sellega positiivne mõju Sinu tervisele.

Lisaks võivad uuringu tulemused pärilike faktorite osalise jagamise tõttu olla olulised Sinu lähisugulastele ja lastele. Otsus, kas jagada uuringu käigus saadud informatsiooni oma lähisugulastega on Sinu teha ning lähisugulased on vabad otsustama, kas nad soovivad vastavat informatsiooni või mitte.

10. Mis on geneetika?

Geneetika on teadus, mis uurib pärilikkust. Organismi pärilik informatsioon on talletatud DNA-s ehk desoksüribonukleiinhappe molekulis. DNA paikneb igas keharakus, peamiselt rakutuumas. Ühes keharakus on keskmiselt kahe meetri pikkune DNA ahel, mis sisaldab umbes 24 000 geeni. DNA on pakitud 46 kromosoomiks. Kokku on inimesel 23 kromosoomipaari – igast paarist üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt.

11. Mis on geen?

Geen on selline DNA osa, mille põhjal kodeeritakse valke või muid funktsiooni omavaid bioloogilisi molekule.

12. Mis on kromosoom?

Kromosoomide põhikomponendiks on pärilikkusaine ehk DNA, milles paiknevad teatud järjestuses geenid. Rakkude jagunemisel saab kumbki tütarrakk võrdse kromosoomide komplekti. Iga kromosoom on geenide hulga ja tüüpide poolest individuaalne. Inimesel on igas tuumaga keharakus 46 kromosoomi ehk 23 paari sarnaseid kromosoome. Igast paarist üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt.

22 paari kromosoome on naisel ja mehel ühesugused, üks paar (sugukromosoomid) aga erinev. Naisel on kaks X-kromosoomi, mehel aga üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Küpsetes sugurakkudes on kromosoome poole vähem.

13. Sugupuuandmete sisestamine. Kas juhised tulevad e-postiga peale vereproovi andmist?

Jah, “Eesti Geenivaramu terviseseisundi ja sugupuuandmete küsimustiku” saab täita veebilehel geenidoonor.ee. Praegu see veel veebilehel kättesaadav pole, aga see võimalus tekib lähiajal. Geenidoonoritele, kellel on allkirjastatud nõusoleku vorm ja kelle vereproov on jõudnud geenivaramusse saadetakse e-mail küsimustiku lingiga (link suunab otse veebilehele).

14. Millal avanevad uued ajad tagasiside saamiseks varasemal kogumisperioodil liitunud geenidoonoritele?

Geenivaramu kodulehel avatakse uusi vastuvõtuaegu järk-järgult. Praegu on soovijaid kordades rohkem, kui me suudame nõustada. Hetkel on ajad broneeritud 3 kuud ette ning ootel on veel mitusada inimest. Geenivaramu on teadusasutus ja tagasiside andmine on meie jaoks huvitav, kuid siiski mitte põhitegevus. Geenivaramu spetsialistid teevad nõustamistööd oma põhitöö kõrvalt. Edaspidi hakkab geneetiliste haigusriskide info olema kättesaadav geenidoonoritele ja nende loal ka arstidele tervise infosüsteemi kaudu. Selleks tehakse  ettevalmistusi Sotsiaalministeeriumi juhtimisel.

15. Kuidas kontrollida, kas olen geenidoonor?

Inimene võiks esmalt meelde tuletada, kas tal on alles “Geenidoonoriks saamise nõusoleku vorm”. Varasemal perioodil liitunud geenidoonorid allkirjastasid selle paberil ja üks koopia jäi alati geenidoonorile. Nn kordusdoonoreid me tõesti ei soovi, kuid nii suuremahulise projekti puhul võib ikka juhtuda, et keegi hakkab geenidoonoriks teist korda. Rõhutame, et mingit kasu inimene teistkordsest liitumisest ei saa, kuna eelmisel perioodil liitunud enam kui 52 000 geenidoonorile on geenikaardid juba tehtud.

16. Kas nõusolekut saavad anda lapsed?

Lapsi ei võeta geenidoonoriks, kuna nende eest peab liitumisel allkirja andma esindaja (näiteks lapsevanem) ning 18. eluaasta täitumisel oleks geenivaramul kohustus pöörduda isiku poole uue nõusoleku saamiseks. Seda on keeruline teha. Kehtiva nõusolekuta geenidoonorite andmeid pole aga geenivaramul lubatud kasutada. Selle tõttu on geenivaramuga oodatud liituma eestimaalased alates 18. eluaastast, kes saavad liitumisel anda kehtiva nõusoleku.

17. Kui kaua hoitakse vereproove geenivaramus enne hävitamist?

Üldjuhul soovime, et enne vereproovi loovutamist oleks kindlasti allkirjastatud geenidoonoriks saamise nõusoleku vorm. Paraku oleme arvestanud, et tehnilistel vm põhjustel võib nõusoleku vorm jääda üksikutel juhtudel allkirjastamata, ilma et geenidoonor seda teadvustaks. Seetõttu hoiame verest eraldatud DNA mõnda aega alles, lootuses, et inimene annab kehtiva nõusoleku. Kui allkirjastatud nõusolekut ei anta, siis koeproov hävitatakse ja inimene geenidoonoriks ei saa.

18. Kust saan veel lisainfot?

Lisainfo veebilehel: www.geenidoonor.ee, telefonil: (+372) 5206959 või e-posti teel: info@geenidoonor.ee

19. Millal selgub, kas saan oma geenikaardi?

Valitsus on eraldanud raha 100 000 uue geenidoonori vereproovide kogumiseks ja geenikaardi tegemiseks. Geenikaart saadakse vereproovist eraldatud pärilikkusaine ehk DNA genotüpiseerimisel ehk kiibianalüüsil. Selle projekti raames tehakse geenikaart kõigile uutele geenidoonoritele ja need valmivad 2019. aasta veebruari lõpuks. Geenikaardid on aluseks raportite tegemiseks. Palun loe lisaks järgmise küsimuse vastust.

20. Kui ruttu pärast geeniproovi andmist saab doonor tagasisidet?

Selle konkreetse projekti raames kogutakse geeniproovid ja koostatakse personaalsed geenikaardid. Geenikaart on piltlikult öeldes nagu röntgenpilt, mida erihariduseta inimene tõlgendada ei oska. Spetsialistid (geneetikud) aga loevad geenikaardilt kogu vajaliku informatsiooni ja koostavad selle põhjal raporti, millest saavad aru arstid ja ka inimesed ise.

Raportite koostamine ja nende kättesaadavaks tegemine ei ole selle projekti eesmärkide hulgas, seega ei ole võimalik täpset raportite ja tagasiside geenidoonorini jõudmise aega hetkel öelda. Küll aga on tehtud kokkulepped edasisteks tegevusteks, mis on raportite ja tagasiside geenidoonorile jõudmiseks vajalikud. Sotsiaalministeeriumi, Tervise Arengu Instituudi ja Tartu Ülikooli koostöös arendatakse välja võimalused, et geenidoonoritel tekiks võimalus oma raportitega tutvumiseks ning arstid saaksid neid kasutada patsiendile tervishoiuteenuse osutamisel (geenidoonori nõusolekul). Andmed tehakse kättesaadavaks tervise infosüsteemi kaudu.