1. Kas geenidoonoriks saab hakata ka 2021. aastal?

Eesti Vabariigi valitsuse poolt algatatud projekt koostöös Tervise Arengu Instituudi ja Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramuga jätkub ka aastal 2021. SYNLAB on projekti koostööpartner, mis võimaldab teil meie laborites ja verevõtupunktides üle Eesti geenidoonorina tasuta verd loovutada.

Loe geenidoonoriks hakkamise kohta rohkem siit.

2. Kes on geenidoonor?

Vastavalt inimgeeniuuringute seadusele on geenidoonor inimene, kes on allkirjastanud nõusolekuvormi liitumiseks geenivaramuga ja andnud vereproovi ning kelle kohta seejärel koostatakse terviseseisundi kirjeldus.

3. Kas geenidoonoriks on oodatud ainult noored ja terved inimesed?

Ei, vanus ega haigused pole takistuseks. Geenidoonoriks võivad saada kõik Eesti isikukoodi omavad inimesed alates 18. eluaastast. Vanuse ülempiiri ei ole ning osaleda võivad kõik inimesed sõltumata sellest, mis haigusi nad põevad või on põdenud.

4. Kuidas on tagatud minu geeniandmete turvalisus?

Geeni- ja muud terviseandmed säilitatakse geenivaramus pseudonüümitult ehk kodeeritult. See tagab, et isikuandmeid ei saa siduda tervise- ega geeniandmetega. Geenivaramul on andmete tagasikodeerimise ehk isikuandmetega sidumise õigus ainult Inimgeeniuuringute seaduses kirja pandud juhtudel, mis on kooskõlastatud eetikakomiteega. Üldiselt tohib geeniandmeid isikuandmetega siduda vaid geenidoonori enda nõusolekul. Teadusuuringutes kasutatakse ainult geenidoonorite kodeeritud andmeid.

Esmane omandiõigus geenidoonori andmetele on alati doonoril endal ja nii see ka jääb. Geenivaramu andmeid võib kasutada üksnes teaduslikuks uurimistööks, geenidoonori ja rahva tervise uurimiseks.

5. Mida minu geeniandmetega veel tehakse või plaanitakse tegema hakata?

Geenidoonorite geeniandmeid kasutatakse erinevates teadusuuringutes. Enne andmete väljastamist uurijatele peab selleks andma loa eetikakomitee. Uuringud aitavad leida uusi haigustega seotud geenivariante ehk mutatsioone ja teie raport muutub tänu sellele järjest täielikumaks ja täpsemaks. 

Loe siit täpsemalt, millega tegelesid Tartu Ülikooli genoomika instituudi, sh geenivaramu teadlased 2020. aastal.

6. Kas geenivaramu jagab andmeid uurimisasutustele, tööandjatele või kindlustusfirmadele?

Ei jaga. Geenivaramu andmeid ei tohi kasutada tsiviil- või kriminaalprotsessis ega jälitustegevuseks. Samuti ei väljastata neid kindlustusfirmadele ega tööandjale.

7. Mida minu vereprooviga geenivaramus tehakse?

Geenivaramusse jõudmisel töödeldakse vereproove, et neist eraldada vereplasma ja vererakud. Vereplasma hoiustatakse -80°C temperatuuril, et seda oleks võimalik tulevikus kasutada teadusuuringutes. Vererakkudest eraldatakse neis leiduv DNA, millest osa kasutatakse geenikaardi valmistamiseks ning ülejäänu hoiustatakse tuleviku tarbeks.

8. Millest tulenevalt võib tulevikus saadava personaalse tagasiside hulk erineda?

Personaalse tagasiside hulk sõltub analüüsideks kasutada olevate andmete kogusest – selle hulka kuuluvad täidetud küsimustiku vastused, muu terviseinfo ja tagasiside koostamise aluseks olevad geenikaardi või sekveneerimise andmed. Geenivaramu koostab kõigi geenidoonorite kohta geenikaardid parima tänapäevase tehnoloogia abil, kuid tulevikus on võimalik läbi viia ka uusi ja põhjalikumaid analüüse, et saada veelgi täielikumaid andmeid.

Lisaks sellele sõltub personaalse tagasiside hulk meie teadlaste ja arstide parimatest teadmistest geneetilise informatsiooni ja terviseriskide vaheliste seoste kohta. Aja jooksul teadmised paranevad ja täienevad, mis võib võimaldada personaalse tagasiside hulka laiendada.

9. Mis vahe on DNA sekveneerimisel ja genotüpiseerimisel?

Inimese genoomis ehk DNA-s on 3,2 miljardit ehituskivi ehk nukleotiidi ning nende täielikku kaardistamist nimetatakse sekveneerimiseks. Sekveneerimise abil saavad teadlased üles leida need kohad DNA-s, mis on seotud mingite haiguste või seisunditega. Selleks on lisaks geeniandmetele vaja põhjalikke terviseandmeid. Genotüpiseerimisel määratakse enam kui 700 000 sekveneerimise tulemuste alusel hoolikalt valitud geneetilist markerit, mida osatakse juba praegu kasutada riskide hindamiseks. Genotüpiseerimine on tänapäeval kiire ja suhteliselt kättesaadav analüüs ning see on tehtud kõikidele geenidoonoritele. Kogu genoomi sekveneerimine on tehtud ligi 3000 geenidoonorile.

10. Mis on geneetika?

Geneetika on teadus, mis uurib pärilikkust. Organismi pärilik informatsioon on talletatud DNA-s ehk desoksüribonukleiinhappe molekulis. DNA paikneb igas keharakus, peamiselt rakutuumas. Ühes keharakus on keskmiselt kahe meetri pikkune DNA ahel, mis sisaldab umbes 24 000 geeni. DNA on pakitud 46 kromosoomiks. Kokku on inimesel 23 kromosoomipaari – igast paarist üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt.

11. Mis on geenid ja mida nad teevad?

Geenid on pärilikkuse tegurid, mis asuvad meie DNA-s ja kanduvad vanematelt järglastele. Inimesel on üle 20 000 geeni, mis kontrollivad kõiki meie keha funktsioone. Geenid määravad otseselt või kaudselt organismi mingi tunnuse, näiteks juuste või silmade värvuse. Samuti võivad need mõjutada haiguste, näiteks diabeedi või vähi tekkimist. Aja jooksul võib DNA kahjustuda nii loomuliku vananemise kui ka meie tervisekäitumise (näiteks suitsetamise) tõttu ning see tõstab haigestumise riski.

12. Mis on kromosoom?

Kromosoomide põhikomponendiks on pärilikkusaine ehk DNA, milles paiknevad teatud järjestuses geenid. Rakkude jagunemisel saab kumbki tütarrakk võrdse kromosoomide komplekti. Iga kromosoom on geenide hulga ja tüüpide poolest individuaalne. Inimesel on igas tuumaga keharakus 46 kromosoomi ehk 23 paari sarnaseid kromosoome. Igast paarist üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt.

22 paari kromosoome on naisel ja mehel ühesugused, üks paar (sugukromosoomid) aga erinev. Naisel on kaks X-kromosoomi, mehel aga üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Küpsetes sugurakkudes on kromosoome poole vähem.

13. Miks on vaja geene uurida?

Geenide uurimine aitab aru saada, miks mingid haigused tekivad. Tänu selliste teadmiste jõudmisele tervishoiusüsteemi saaks haigusi paremini ennetada, piisavalt vara sekkuda ning valida sellised ravimid, mis inimesele lähtuvalt tema geeniandmetest sobivad. Geenide uurimine ei piirdu ainult tervisega: näiteks saab nende abil uurida ka inimeste põlvnemist ja päritolu.

14. Kuidas kontrollida, kas olen geenidoonor?

Kõige lihtsam võimalus on proovida sisse logida geenivaramu küsimustike keskkonda aadressil ankeet.geenidoonor.ee. Kui sisselogimine õnnestub, siis olete geenidoonor. Kui sisselogimine ei õnnestu, kuid siiski arvate, et olete geenidoonor, siis palun kirjutage e-kiri aadressile info@geenidoonor.ee  koos oma nime ja isikukoodiga ning me kontrollime selle oma andmebaasist esimesel võimalusel üle

15. Millal saavad geenidoonorid tagasisidet oma geeniandmete kohta?

Selleks, et geeniandmed jõuaksid geenidoonoriteni ja nende nõusolekul ka arsti töölauale on Eesti Vabariigi Valitsus käivitanud projektid turvaliste IT-lahenduste loomiseks. Personaalne geeniinfo on kavas kättesaadavaks teha läbi patsiendiportaali. Personaalmeditsiini projekti on ellu kutsunud Sotsiaalministeerium. Eelnevalt on aga vaja lahendada mitmed juriidilised, eetilised ja infotehnoloogilised küsimused. Kui kõik läheb plaanipäraselt, peaksid esimesed geeniandmetel põhinevad nõuanded jõudma tervishoiusüsteemi aastaks 2023.

Teavitame geenidoonoreid meili teel, kui avaneb võimalus tagasisidet saada.

16. Kas nõusolekut saavad anda lapsed?

Lapsi ei võeta geenidoonoriks, kuna nende eest peab liitumisel allkirja andma esindaja (näiteks lapsevanem) ning 18. eluaasta täitumisel oleks geenivaramul kohustus pöörduda isiku poole uue nõusoleku saamiseks. Seda on keeruline teha. Kehtiva nõusolekuta geenidoonorite andmeid pole aga geenivaramul lubatud kasutada. Selle tõttu on geenivaramuga oodatud liituma eestimaalased alates 18. eluaastast, kes saavad liitumisel anda kehtiva nõusoleku.

17. Kui kaua hoitakse vereproove geenivaramus enne hävitamist?

Üldjuhul soovime, et enne vereproovi loovutamist oleks kindlasti allkirjastatud geenidoonoriks saamise nõusoleku vorm. Paraku oleme arvestanud, et tehnilistel vm põhjustel võib nõusoleku vorm jääda üksikutel juhtudel allkirjastamata, ilma et geenidoonor seda teadvustaks. Seetõttu hoiame verest eraldatud DNA mõnda aega alles, lootuses, et inimene annab kehtiva nõusoleku. Kui allkirjastatud nõusolekut ei anta, siis koeproov hävitatakse ja inimene geenidoonoriks ei saa.

18. Kas geenivaramu on juba andnud tagasisidet haigusriskide kohta?

2017. aastal alustas TÜ Eesti geenivaramu pilootprojekti, mille käigus anti piiratud mahus tagasisidet geenidoonoritele, kes liitusid aastatel 2002–2017. Selleks ajaks oli varem liitunud 50 000 geenidoonorile tehtud DNA genotüpiseerimine ja teadlastel oli võimalik selle alusel koostada nn geeniraportid. Tagasisidet sai ligi 3000 selleks soovi avaldanud geenidoonorit. Nende teadusprojektide raames oleme uurinud, kuidas inimesed geneetilisele tagasisidele reageerivad ja kui paljud kasutavad saadud infot oma tervisekäitumise muutmiseks. Praeguseks on tagasiside pilootprojekt lõppenud ning saadud kogemusi kasutatakse riikliku tagasiside projektide ettevalmistamisel.

19. Mida saab geeniraportist enda kohta teada?

Pilootprojektis osalenud geenidoonorid said infot sagedaste haiguste geneetilise riski kohta (näiteks teist tüüpi diabeet, südame-veresoonkonna haigused), kõrge haigestumise riskiga seotud pärilike geenivariantide ja geenikandluse esinemise kohta (näiteks kõrge äkksurma riskiga seostuvad südamehaigused, jääva organkahjustusega seotud ainevahetushäired) ning muude pärilike riskifaktorite kohta. Raport sisaldas ka farmakogenoomika ehk personaalse ravimisobivuse infot.

Geneetilise tagasiside maht hakkab ajapikku suurenema. See sõltub teadustöö tulemustest. Riskide arvutamiseks on vaja keerukaid mudeleid, mis tagavad tagasiside õigsuse. Lisaks terviseandmetele saab geeniinfo põhjal anda teavet isiku päritolu kohta. Näiteks, missugustes Eesti maakondades elavate inimestega on geenidoonoril kõige sarnasem geneetiline taust.

20. Kust saan veel lisainfot?

Lisainfo veebilehel: www.geenidoonor.ee, telefonil: (+372) 5206959 või e-posti teel: info@geenidoonor.ee